У Луцьку в молодого чоловіка виявили небезпечну хворобу. Але щоби зрозуміти, що це і що стало цьому причиною, мамі юнака довелося пройти чималий шлях. Каже: спочатку лікарі виставили схожий діагноз, – пише ВСН.
Про це розповідає у сюжеті Андрій Гнатюк.
Спершу медики поставили схожий діагноз, однак після тривалих обстежень у нього підтвердили хворобу Фарбі.
«Завдяки нашому луцькому генетику, яка і запідозрила діагноз, недугу вдалося встановити. Медик була не впевнена, але наштовхнула нас на подальне обстеження», – каже мама пацієнта Олена.
У Львові взяли аналіз і відправили закордон, а там підтвердили, що це все такі Фабрі. Її виявляють на краплею сухої крові.
Зі слів лучанки, у чоловіків недуга проявляється більше і болі сильніші. Окрім неї, хворобу мали бабуся та прадід по татовій лінії. Симптоми такі ж, які зараз має жінка, ще й можуть боліти суглоби. Тато, якому було 52 роки, і всі його брати, крім одного, померли від ниркової недостатності, розповідає жінка. До того ж, він переніс інсульт.
Хвороба належить до так званних орфанних, тобто рідкісних і вражає увесь організм.
«Це рідкісне генетичне захворювання, яке зчеплене з Х-хромосомою. Це означає, що хворий батько буде передавати своє захворювання усім донькам, а хвора мати передаватиме хворобу половині своїх дітей, як синам, так і донькам. Внаслідок захворювання відбувається поломка в специфічному гені і, як наслідок, людина матиме дуже багато проявів цього захворювання. Так, страждатиме і серцево-судинна система, нирки. Пацієнти переважно помирають у ранньому віці від інсультів чи ниркової недостатності. Окрім того, можуть бути прояви з боку кишково-шлункового тракту, нервової системи», – розповіла Анна Чабанова, лікар-невропатолог.
Більше – у відео.
