Шестирічна Ніколь Мельник бореться з рідкісним автозапальним захворюванням — PAMI-синдромом, який діагностували лікарі Волинської обласної дитячої клінічної лікарні.
Про це повідомляють у Волинському обласному медоб’єднанні захисту материнства і дитинства, – інформує ВолиньUA.
Хвороба почалася просто із болю в ніжці, але згодом з’ясувалося, що це була лише «вершина айсберга».
Мама Ніколь, Оксана Мельник, розповідає, що біль у кульшовому суглобі був підекуди таким сильним, що дівчинка не вставала.
«Почали шукати причину. Звісно, насамперед, звернулися до ортопеда, однак призначене лікування не допомогло, а на УЗД суглоб був постійно збільшений. Далі ми отримали скерування до кардіоревматолога, а пізніше у нього хворіли й онкогематологічне захворювання».
Як з’ясувалося, первинне ураження суглоба свідчило не просто про ревматоїдний артрит. За болем у суглобі «маскувалося» значно складніше захворювання. Спочатку у Ніколі відчували онкогематологічну хворобу, проте в процесі діагностики цей діагноз не підтвердився.
«Після генетичного обстеження з’являються підстави думати про автозапальне захворювання, проте симптоми нашої маленької пацієнтки не збігалися із проявами такої генетичної поломки», — пояснює дитяча ревматологиня Ірина Гурін . — Діагностична «Одіссея» тривала 9 місяців. Довелося зробити велику кількість специфічних доообстежень, щоб підтвердити рідкісний діагноз PAMI-синдрому і Ніколь стала єдиною в Україні з таким підтвердженим діагнозом. Досвід лікування ні в кого не було, тож ми вивчили міжнародні рекомендації щодо цієї хвороби, почали лікування і вже маємо перші успіхи. Зараз Ніколь отримує спеціальне лікування, має хороші показники крові вперше за 6 років, а хворого більше не болить».
Автозапальні захворювання — це група хвороб, які виникають у результаті пошкодженої роботи вродженої ланки імунної системи, їх спричинює генетична мутація. Вони можуть маскуватися під багатьма іншими хворобами, тому можуть зустрітися в практиках лікарів різних спеціальностей.
Дитяча імунологіня Мар’яна Лазарук пояснює, коли варто запідозрити у дитини автозапальне захворювання.
Симптомами можуть бути:
- рецидивуча лихоманка;
- пошкодження кістково-суглобової-мʼязевої системи;
- зміни у показниках загального аналізу крові (підвищення ШОЕ, С-реактивний білок, зміни рівня тромбоцитів, лейкоцитів, еритроцитів);
- рецидивуючий шкірний висип;
- рецидивуючі афти (виразки) ротової порожнини;
- ураження очей (увеїт);
- ураженя шлунково-кишкового тракту (діарея незʼясованої причини, біль у тварині).
Торік на Волині діагностовано 3 випадки автозапальних захворювань. Варто оцінити, що автозапальні захворювання — складний діагноз, захворювання, яке неможливо за день чи тиждень. Цей процес тривалий, потребує значних зусиль, великої кількості обстежень та мультидисциплінарного підходу.
Важливо: При підозрі на автозапальне захворювання необхідно звернутися за консультацією до лікаря ревматолога дитячого або імунолога дитячого з призначенням проведення ранньої діагностики та отримання відповідного лікування.
Якщо ваша дитина потребує консультації дитячого ревматолога та дитячого імунолога, записуйтесь на прийом за номером кол-центру: 0-800-109-109
Сьогодні Ніколь виповнюється 6 років! Ми бажаємо дівчинці якнайшвидшого одужання, щасливого дитинства та здійснення мрій!
